Tanım

Bu üçlü renkli FISH probu, 4q12 bölgesinde CHIC2 genini kapsayan ~800 kb'lık interstisyel delesyonu saptar; bu delesyon FIP1L1-PDGFRA füzyon genini oluşturur ve BCR-ABL1 negatif hipereozinofilik sendrom (HES) ile kronik eozinofilik lösemi (KEL) vakalarının önemli bir alt grubunda bulunur, klasik KML'nin (BCR-ABL1 pozitif) kendisiyle karıştırılmamalıdır. FIP1L1-PDGFRA pozitifliği imatinibe dramatik yanıtla ilişkilidir.

Yöntem

FISH analizi

Kabul edilen numune tipleri

Kemik iliği (heparin), Kan (heparin)

Açıklama

KML tanısı.

Kalıtım

Somatik, klonal miyeloid hastalıkta edinilmiş bir delesyon/füzyondur.

İlişkili Testler

Kalıtım Kalıpları

Bir genetik durumun ailede nasıl aktarıldığını tanımlar. Beş ana kalıp vardır

Terime git →

Taşıyıcı (Heterozigot / Homozigot)

Neden önemli: Otozomal resesif kalıtımda, ebeveynlerin her biri taşıyıcı olduğunda (her ikisi de sağlıklı görünürken) çocuklarının hastalıklı doğma

Terime git →

VUS (Önemi Bilinmeyen Varyant)

Testin DNA'da bir değişiklik saptadığı, ancak bu değişikliğin hastalık gelişimindeki rolü doğrulanmamış olduğu durumdur.

Terime git →

Genetik Test Sonucu Nasıl Okunur (Pozitif / Negatif / VUS)

Genetik test sonucu üç ana kategoride çıkar

Terime git →

Genetik Test Türleri

Genetik test, gen, kromozom veya proteinlerdeki değişiklikleri saptayan bir tıbbi test türüdür. Günümüzde 77.000'den fazla genetik test bulunmaktadır.

Terime git →