FISH-анализ, FIP1L1/CHIC2/PDGFRA (4q12), хронический миелоидный лейкоз (ХМЛ)
Определение
Данный трехцветный FISH-зонд выявляет интерстициальную делецию размером ~800 кб в области 4q12, охватывающую ген CHIC2; эта делеция приводит к образованию гена слияния FIP1L1-PDGFRA и обнаруживается в значительной подгруппе случаев BCR-ABL1-негативного гиперэозинофильного синдрома (ГЭС) и хронического эозинофильного лейкоза (ХЭЛ); не следует путать с классическим ХМЛ (BCR-ABL1-позитивным). Положительный результат FIP1L1-PDGFRA связан с выраженным ответом на иматиниб.
Метод
FISH-анализ
Принимаемые типы образцов
Костный мозг (гепарин), кровь (гепарин)
Пояснение
Диагностика ХМЛ.
Наследование
Это соматическая, приобретенная делеция/слияние в клональном миелоидном заболевании.