FISH-анализ, FIP1L1/PDGFRA (4q12), хронический миелоидный лейкоз (ХМЛ), гиперэозинофильный синдром (ГЭС), хронический эозинофильный лейкоз (ХЭЛ), транслокации
Определение
Слияние FIP1L1-PDGFRA возникает не в результате реципрокной транслокации, а вследствие криптической интерстициальной делеции в 4q12, и определено в классификации ВОЗ в категории 'миелоидные/лимфоидные новообразования с перестройкой PDGFRA'; выявляется у части случаев, протекающих с эозинофилией. Это слияние приводит к постоянной активации тирозинкиназы PDGFRA и отличается необычно высокой чувствительностью к иматинибу.
Метод
FISH-анализ
Принимаемые типы образцов
Костный мозг (гепарин), кровь (гепарин)
Пояснение
Диагностика ХМЛ, ГЭС и ХЭЛ, ответ на лекарственную терапию Гливек (иматиниб).
Наследование
Это соматическая, приобретенная аномалия в клональных гемопоэтических клетках.