Tanım

Bu FISH testi, EGFR'nin nokta mutasyonlarından ayrı olarak gen kopya sayısı artışını (amplifikasyon ve/veya kromozom 7 polizomisi) değerlendirir; standardize skorlama (Colorado Üniversitesi FISH skorlama sistemi) gerektirir. FISH-pozitif (yüksek kopya sayılı) hastalarda cetuximab tedavisiyle daha uzun progresyonsuz sağkalım (6 aya karşı 3 ay) ve genel sağkalım (15 aya karşı 7 ay) bildirilmiştir.

Yöntem

FISH analizi

Kabul edilen numune tipleri

Taze Tümör Dokusu, FFPE

Açıklama

İlaç tedavisine yanıt.

Kalıtım

EGFR kopya sayısı artışı tümörde edinilmiş (somatik) bir sitogenetik değişikliktir; mutasyon durumundan bağımsız olarak değerlendirilir, kalıtsal değildir.

İlişkili Testler

Kalıtım Kalıpları

Bir genetik durumun ailede nasıl aktarıldığını tanımlar. Beş ana kalıp vardır

Terime git →

Taşıyıcı (Heterozigot / Homozigot)

Neden önemli: Otozomal resesif kalıtımda, ebeveynlerin her biri taşıyıcı olduğunda (her ikisi de sağlıklı görünürken) çocuklarının hastalıklı doğma

Terime git →

VUS (Önemi Bilinmeyen Varyant)

Testin DNA'da bir değişiklik saptadığı, ancak bu değişikliğin hastalık gelişimindeki rolü doğrulanmamış olduğu durumdur.

Terime git →

Genetik Test Sonucu Nasıl Okunur (Pozitif / Negatif / VUS)

Genetik test sonucu üç ana kategoride çıkar

Terime git →

Genetik Test Türleri

Genetik test, gen, kromozom veya proteinlerdeki değişiklikleri saptayan bir tıbbi test türüdür. Günümüzde 77.000'den fazla genetik test bulunmaktadır.

Terime git →