Tanım

1q21 bölgesindeki CKS1B kazancı/amplifikasyonu ve 1p32 bölgesindeki CDKN2C (p18) delesyonu, multipl miyelomda en sık görülen sitogenetik anomalilerden biridir; CKS1B kazancı yeni tanı hastaların yaklaşık %40'ında saptanır ve genellikle CDKN2C kaybıyla birliktedir. 1q21 kazancı bağımsız kötü prognostik faktördür; sağkalımı belirgin kısaltır.

Yöntem

FISH analizi

Kabul edilen numune tipleri

Periferik Kan, Kemik iliği (heparin)

Açıklama

Prognoz.

Kalıtım

Somatiktir, plazma hücresi klonunda edinilmiş kopya sayısı değişiklikleridir, kalıtsal geçiş göstermez.

İlişkili Testler

Kalıtım Kalıpları

Bir genetik durumun ailede nasıl aktarıldığını tanımlar. Beş ana kalıp vardır

Terime git →

Taşıyıcı (Heterozigot / Homozigot)

Neden önemli: Otozomal resesif kalıtımda, ebeveynlerin her biri taşıyıcı olduğunda (her ikisi de sağlıklı görünürken) çocuklarının hastalıklı doğma

Terime git →

VUS (Önemi Bilinmeyen Varyant)

Testin DNA'da bir değişiklik saptadığı, ancak bu değişikliğin hastalık gelişimindeki rolü doğrulanmamış olduğu durumdur.

Terime git →

Genetik Test Sonucu Nasıl Okunur (Pozitif / Negatif / VUS)

Genetik test sonucu üç ana kategoride çıkar

Terime git →

Genetik Test Türleri

Genetik test, gen, kromozom veya proteinlerdeki değişiklikleri saptayan bir tıbbi test türüdür. Günümüzde 77.000'den fazla genetik test bulunmaktadır.

Terime git →