Ανάλυση FISH - Top2A (17q21-22) Ενίσχυση και έλλειψη της τοποϊσομεράσης II-alpha
Ορισμός
Το γονίδιο TOP2A βρίσκεται στη θέση 17q21-22, κοντά στο γονίδιο HER2, και κωδικοποιεί το ένζυμο τοποϊσομεράση II-alpha, τον κύριο στόχο των ανθρακυκλινικών χημειοθεραπευτικών. Περίπου το 35% των καρκίνων μαστού με ενίσχυση HER2 παρουσιάζουν συνενίσχυση TOP2A. Αυτή η συνενίσχυση αποτελεί κλινικά χρήσιμο δείκτη που προβλέπει, ανεξάρτητα από την ενίσχυση HER2, την ανταπόκριση στη νεοεπικουρική χημειοθεραπεία με βάση τις ανθρακυκλίνες (παθολογική πλήρης ανταπόκριση 30% έναντι 11%).
Μέθοδος
Ανάλυση FISH
Αποδεκτοί τύποι δειγμάτων
Νωπός όγκος ιστού, FFPE
Περιγραφή
Ανταπόκριση σε φαρμακευτική αγωγή, Ανθρακυκλίνες.
Κληρονομικότητα
Πρόκειται για σωματική αλλαγή στη γενετική του όγκου.