Ανάλυση FISH - t(?;22q12) (EWSR1) Αναδιατάξεις Αναδιατάξεις και μεταθέσεις 22q12
Ορισμός
Το γονίδιο EWSR1 βρίσκεται στη θέση 22q12 και αναδιατάσσεται ως κοινό γονίδιο σε πολλά διαφορετικά σαρκώματα. Στο σάρκωμα Ewing σχηματίζει τυπικά σύντηξη με το FLI1 ή το ERG, στον δεσμοπλαστικό μικροκυκλοκυτταρικό όγκο με το WT1, ενώ παρατηρείται και σε άλλους όγκους όπως το μυξοειδές λιποσάρκωμα και το σάρκωμα διαυγών κυττάρων.
Μέθοδος
Ανάλυση FISH
Αποδεκτοί τύποι δειγμάτων
Νωπός όγκος ιστού, FFPE Μπλοκ παραφίνης
Περιγραφή
Πρόγνωση.
Κληρονομικότητα
Πρόκειται για σωματική χρωμοσωμική αναδιάταξη, μια επίκτητη αλλαγή ειδική για τον όγκο, δεν είναι κληρονομική. Η παρουσία της μόνη της δεν είναι διαγνωστική, απαιτείται προσδιορισμός του εταίρου σύντηξης για τον ακριβή διαχωρισμό υποτύπου.