FISH analizi - t(?;22q12) (EWSR1) Yeniden Düzenlenmeleri 22q12 yeniden düzenlenme ve translokasyoları
Tanım
EWSR1 geni 22q12'de yer alır ve çok çeşitli sarkomlarda ortak gen olarak yeniden düzenlenir. Ewing sarkomunda tipik olarak FLI1 veya ERG ile, desmoplastik küçük yuvarlak hücreli tümörde WT1 ile füzyon oluşturur; miksoid liposarkom ve berrak hücreli sarkom gibi başka tümörlerde de görülür.
Yöntem
FISH analizi
Kabul edilen numune tipleri
Taze Tümör Dokusu, FFPE Parafin blok
Açıklama
Prognoz.
Kalıtım
Somatik bir kromozomal yeniden düzenlenmedir; tümöre özgü edinsel bir değişikliktir, kalıtsal değildir. Varlığı tek başına tanı koydurucu değildir, kesin alt tip ayrımı için füzyon ortağının belirlenmesi gerekir.