FISH-анализ - перестройки t(?;22q12) (EWSR1), перестройки и транслокации региона 22q12
Определение
Ген EWSR1 расположен в 22q12 и подвергается перестройке как общий партнер при самых разных саркомах. При саркоме Юинга он типично образует слияние с FLI1 или ERG, при десмопластической мелкокруглоклеточной опухоли, с WT1; также встречается при других опухолях, таких как миксоидная липосаркома и светлоклеточная саркома.
Метод
FISH-анализ
Принимаемые типы образцов
Свежая опухолевая ткань, FFPE (парафиновый блок)
Описание
Прогноз.
Наследование
Соматическая хромосомная перестройка; приобретенное изменение, специфичное для опухоли, не является наследственным. Само по себе ее наличие не является диагностическим, для точного определения подтипа необходимо установить партнера слияния.