Tanım

TOP2A geni 17q21-22'de HER2 genine yakın konumdadır ve antrasiklin sınıfı kemoterapötiklerin ana hedefi olan topoizomeraz II-alfa enzimini kodlar. HER2 amplifiye meme kanserlerinin yaklaşık %35'inde TOP2A ko-amplifikasyonu görülür; bu ko-amplifikasyon, HER2 amplifikasyonundan bağımsız olarak antrasiklin bazlı neoadjuvan kemoterapiye yanıtı öngören klinik olarak yararlı bir belirteçtir (patolojik tam yanıt %30'a karşı %11).

Yöntem

FISH analizi

Kabul edilen numune tipleri

Taze Tümör Dokusu, FFPE

Açıklama

İlaç tedavisine yanıt Antrasiklinler.

Kalıtım

Somatik bir tümör genetiği değişikliğidir.

İlişkili Testler

Kalıtım Kalıpları

Bir genetik durumun ailede nasıl aktarıldığını tanımlar. Beş ana kalıp vardır

Terime git →

Taşıyıcı (Heterozigot / Homozigot)

Neden önemli: Otozomal resesif kalıtımda, ebeveynlerin her biri taşıyıcı olduğunda (her ikisi de sağlıklı görünürken) çocuklarının hastalıklı doğma

Terime git →

VUS (Önemi Bilinmeyen Varyant)

Testin DNA'da bir değişiklik saptadığı, ancak bu değişikliğin hastalık gelişimindeki rolü doğrulanmamış olduğu durumdur.

Terime git →

Genetik Test Sonucu Nasıl Okunur (Pozitif / Negatif / VUS)

Genetik test sonucu üç ana kategoride çıkar

Terime git →

Genetik Test Türleri

Genetik test, gen, kromozom veya proteinlerdeki değişiklikleri saptayan bir tıbbi test türüdür. Günümüzde 77.000'den fazla genetik test bulunmaktadır.

Terime git →