OnkoGenetiks® Σωματικό Πάνελ Καρκίνου (61 Γονίδια)
Ορισμός
Το PIK3CA είναι ένα ογκογονίδιο που κωδικοποιεί την καταλυτική υπομονάδα του μονοπατιού PI3K/AKT, το οποίο μεταδίδει σήματα κυτταρικής ανάπτυξης και επιβίωσης. Οι επίκτητες (σωματικές) ενεργοποιητικές μεταλλάξεις σε αυτό το γονίδιο εμφανίζονται συχνά σε πολλούς συμπαγείς όγκους, κυρίως στον καρκίνο του μαστού, και χρησιμοποιούνται ως βιοδείκτης στην αξιολόγηση της ανταπόκρισης σε φάρμακα που στοχεύουν το μονοπάτι PI3K. Η υγρή βιοψία βασίζεται στην ανάλυση του κυκλοφορούντος DNA του όγκου (ctDNA) στο αίμα αντί για τη λήψη δείγματος ιστού· με αυτή τη μέθοδο, σωματικές μεταλλάξεις σε γονίδια όπως το PIK3CA μπορούν να παρακολουθούνται χωρίς επαναλαμβανόμενη βιοψία ιστού.
Εξεταζόμενο γονίδιο/περιοχή
PIK3CA, GREM1, CDKN2A, MSH6, MRE11, STK11, GEN1, RAD51D, SMARCA4, BRIP1, TP53, POLE, BRCA1, PRSS1, SDHB, SDHC, PMS2, ABRAXAS1, SMAD4, GALNT12, BRCA2, CDK4, PTEN, BLM, RAD51B, RET, ATM, CHEK2, CTNNA1, PALB2, BARD1, AXIN2, RINT1, XRCC2, MET, NTHL1, AIP, NBN, RAD50, ATR, BMPR1A, BUB1B, VHL, SDHD, MLH1, PTCH1, RAD51C, EPCAM, MSH2, BAP1, CDH1, HOXB13, MEN1, GPC3, FANCC, POLD1, MUTYH, APC, FLCN, PALLD, PMS1
Μέθοδος
Αλληλούχιση Νέας Γενιάς
Αποδεκτοί τύποι δειγμάτων
Συμπαγής Όγκος-FFPE
Κληρονομικότητα
Σωματικό, όχι κληρονομικό· οι μεταλλάξεις PIK3CA και οι αλλαγές ctDNA που αναζητούνται στην υγρή βιοψία είναι αλλαγές ειδικές για τον όγκο, επίκτητες.