OnkoGenetiks® Kanser Somatik Paneli (61Gen)
Tanım
PIK3CA, hücre büyümesi ve hayatta kalım sinyallerini ileten PI3K/AKT yolağının katalitik alt birimini kodlayan bir onkogendir. Bu gendeki edinilmiş (somatik) aktive edici mutasyonlar başta meme kanseri olmak üzere birçok solid tümörde sık görülür ve PI3K yolağını hedefleyen ilaçlara yanıt değerlendirmesinde bir biyobelirteç olarak kullanılır. Likit biyopsi, doku örneği almak yerine kandaki dolaşan tümör DNA'sının (ctDNA) analiz edilmesine dayanır; bu yöntemle PIK3CA gibi genlerdeki somatik mutasyonlar tekrarlayan doku biyopsisi gerekmeden izlenebilir.
İncelenen gen/bölge
PIK3CA, GREM1, CDKN2A, MSH6, MRE11, STK11, GEN1, RAD51D, SMARCA4, BRIP1, TP53, POLE, BRCA1, PRSS1, SDHB, SDHC, PMS2, ABRAXAS1, SMAD4, GALNT12, BRCA2, CDK4, PTEN, BLM, RAD51B, RET, ATM, CHEK2, CTNNA1, PALB2, BARD1, AXIN2, RINT1, XRCC2, MET, NTHL1, AIP, NBN, RAD50, ATR, BMPR1A, BUB1B, VHL, SDHD, MLH1, PTCH1, RAD51C, EPCAM, MSH2, BAP1, CDH1, HOXB13, MEN1, GPC3, FANCC, POLD1, MUTYH, APC, FLCN, PALLD, PMS1
Yöntem
Yeni Nesil Dizileme
Kabul edilen numune tipleri
Solid Tümör-FFPE
Kalıtım
Somatik, kalıtsal değildir; PIK3CA mutasyonları ve likit biyopside aranan ctDNA değişiklikleri tümöre özgü, sonradan edinilmiş değişikliklerdir.