Соматическая онкологическая панель OnkoGenetiks® (61 ген)
Определение
PIK3CA, онкоген, кодирующий каталитическую субъединицу пути PI3K/AKT, передающего сигналы роста и выживания клеток. Приобретенные (соматические) активирующие мутации в этом гене часто встречаются во многих солидных опухолях, прежде всего при раке молочной железы, и используются как биомаркер при оценке ответа на препараты, нацеленные на путь PI3K. Жидкостная биопсия основана на анализе циркулирующей опухолевой ДНК (ctDNA) в крови вместо взятия образца ткани; этим методом можно отслеживать соматические мутации в таких генах, как PIK3CA, без повторной тканевой биопсии.
Исследуемый ген/регион
PIK3CA, GREM1, CDKN2A, MSH6, MRE11, STK11, GEN1, RAD51D, SMARCA4, BRIP1, TP53, POLE, BRCA1, PRSS1, SDHB, SDHC, PMS2, ABRAXAS1, SMAD4, GALNT12, BRCA2, CDK4, PTEN, BLM, RAD51B, RET, ATM, CHEK2, CTNNA1, PALB2, BARD1, AXIN2, RINT1, XRCC2, MET, NTHL1, AIP, NBN, RAD50, ATR, BMPR1A, BUB1B, VHL, SDHD, MLH1, PTCH1, RAD51C, EPCAM, MSH2, BAP1, CDH1, HOXB13, MEN1, GPC3, FANCC, POLD1, MUTYH, APC, FLCN, PALLD, PMS1
Метод
Секвенирование нового поколения
Принимаемые типы образцов
Солидная опухоль-FFPE
Наследование
Соматический анализ, не наследственный; мутации PIK3CA и изменения ctDNA, выявляемые при жидкостной биопсии, специфичны для опухоли и приобретены впоследствии.