Στις αυτοσωμικές υπολειπόμενες παθήσεις, ένα άτομο που φέρει ένα μόνο ελαττωματικό αντίγραφο του γονιδίου της νόσου είναι συνήθως υγιές ("φορέας"). Ωστόσο, αν και οι δύο γονείς είναι φορείς της ίδιας πάθησης, η πιθανότητα να επηρεαστεί το παιδί σε κάθε εγκυμοσύνη είναι 25%.
Παθήσεις που ελέγχονται συχνά
- Νωτιαία μυϊκή ατροφία (SMA)
- Κυστική ίνωση
- Βήτα μεσογειακή αναιμία και δρεπανοκυτταρική νόσο
- Καταστάσεις σχετιζόμενες με το εύθραυστο X (ανάλογα με το εύρος του ελέγχου φορέα)
Πότε πρέπει να γίνεται;
Ο ιδανικός χρόνος είναι πριν από την εγκυμοσύνη (προσυλληπτική περίοδος), έτσι ώστε τα αποτελέσματα να δίνουν χρόνο για αποφάσεις οικογενειακού προγραμματισμού. Μπορεί να γίνει και κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης. Ο έλεγχος συνιστάται ιδιαίτερα όταν πρόκειται για παθήσεις με υψηλή συχνότητα στον πληθυσμό ή σε περιπτώσεις γάμου μεταξύ συγγενών. Τα εκτεταμένα πάνελ μπορούν να καλύψουν εκατοντάδες παθήσεις ταυτόχρονα. Η ερμηνεία των αποτελεσμάτων πρέπει να γίνεται σε συνδυασμό με γενετική συμβουλευτική.
