Otozomal resesif hastalıklarda kişi, hastalık geninin tek bozuk kopyasını taşıdığında genellikle sağlıklıdır ("taşıyıcı"). Ancak her iki ebeveyn de aynı hastalık için taşıyıcıysa, her gebelikte çocuğun etkilenme olasılığı %25'tir.
Sık taranan hastalıklar
- Spinal musküler atrofi (SMA)
- Kistik fibrozis
- Beta talasemi ve orak hücre hastalığı
- Frajil X ilişkili durumlar (taşıyıcılık kapsamına göre)
Ne zaman yaptırılmalı?
İdeal zaman gebelik öncesidir (prekonsepsiyonel dönem); böylece sonuçlar aile planlaması kararlarına zaman tanır. Gebelik sırasında da yapılabilir. Toplumsal sıklığı yüksek hastalıklar veya akraba evliliği söz konusu olduğunda tarama özellikle önerilir. Genişletilmiş paneller yüzlerce hastalığı aynı anda kapsayabilir. Sonuçların yorumu genetik danışmanlık ile birlikte ele alınmalıdır.
