Kanserlerin büyük çoğunluğu yaşam boyunca edinilen (somatik) değişikliklerden kaynaklanır. Ancak vakaların yaklaşık %5-10'unda, kişinin doğuştan taşıdığı ve kanser riskini belirgin biçimde artıran bir gen değişikliği söz konusudur. Kalıtsal kanser panelleri, yeni nesil dizileme ile bu tür değişiklikleri bir arada inceler.
Genetik test kimlere önerilir?
- Erken yaşta (ör. 50 yaş altı) kanser tanısı
- Aynı kişide birden fazla primer kanser
- Yakın akrabalarda aynı veya ilişkili kanser türlerinin kümelenmesi
- Ailede bilinen bir kanser yatkınlık mutasyonu
- Belirli tümör tipleri (ör. üçlü negatif meme kanseri, over kanseri, erkekte meme kanseri)
Sonuç ne anlama gelir?
Patojenik varyant saptanması, ilgili kanser(ler) için artmış yaşam boyu risk anlamına gelir ve daha sık/erken tarama, risk azaltıcı yaklaşımlar ve aile bireylerine yönelik test planlaması gündeme gelir. Anlamı belirsiz varyant (VUS) klinik kararlarda tek başına kullanılmaz. Negatif sonuç, aile öyküsü güçlüyse riski tümüyle ortadan kaldırmaz.
Panel seçimi ve sonuç yorumu, tıbbi genetik uzmanı ve genetik danışman eşliğinde yapılmalıdır.
