İnsan genomunun yalnızca yaklaşık %1-2'si protein kodlar; bu bölüme ekzom denir. Bilinen hastalık yapıcı varyantların büyük çoğunluğu ekzomda yer aldığından, tüm ekzom dizileme (WES) tek bir testte binlerce genin aynı anda incelenmesine olanak tanır.
Ne zaman düşünülür?
- Klinik bulguları birden çok genetik hastalıkla örtüşen, tek bir teste yönlendirilemeyen olgular
- Açıklanamayan gelişimsel gecikme, nöromüsküler veya multisistem tutulumu
- Hedefli testleri (panel, tekli gen) negatif çıkan, tanısı konulamamış hastalar
Yorumlama ve aile analizi
WES verisi büyük olduğundan, sonuçlar hastanın klinik bulgularıyla birlikte değerlendirilir. Mümkün olduğunda anne-baba örnekleriyle birlikte çalışılması (trio analizi), varyantın kalıtım şeklini belirlemeyi ve yeni ortaya çıkan (de novo) değişiklikleri saptamayı kolaylaştırır. Bazı olgularda ilk analizde tanı konulamaz; verinin ileride yeniden değerlendirilmesi ("reanaliz") tanı oranını artırabilir.
