Μόνο περίπου το 1-2% του ανθρώπινου γονιδιώματος κωδικοποιεί πρωτεΐνες, αυτό το τμήμα ονομάζεται εξώμιο. Καθώς η μεγάλη πλειονότητα των γνωστών παθογόνων παραλλαγών εντοπίζεται στο εξώμιο, η ολική αλληλούχιση εξωμίου (WES) επιτρέπει την ταυτόχρονη εξέταση χιλιάδων γονιδίων σε μία μόνο εξέταση.
Πότε εξετάζεται;
- Περιπτώσεις όπου τα κλινικά ευρήματα επικαλύπτονται με πολλαπλές γενετικές παθήσεις και δεν μπορούν να κατευθυνθούν σε μία μόνο εξέταση
- Ανεξήγητη αναπτυξιακή καθυστέρηση, νευρομυϊκή ή πολυσυστηματική προσβολή
- Ασθενείς χωρίς διάγνωση, στους οποίους στοχευμένες εξετάσεις (πάνελ, μεμονωμένο γονίδιο) απέβησαν αρνητικές
Ερμηνεία και οικογενειακή ανάλυση
Επειδή τα δεδομένα του WES είναι ογκώδη, τα αποτελέσματα αξιολογούνται σε συνδυασμό με τα κλινικά ευρήματα του ασθενούς. Όποτε είναι δυνατόν, η ανάλυση μαζί με δείγματα των γονέων (ανάλυση τριάδας) διευκολύνει τον προσδιορισμό του τρόπου κληρονομικότητας της παραλλαγής και τον εντοπισμό νέων (de novo) μεταβολών. Σε ορισμένες περιπτώσεις η αρχική ανάλυση δεν οδηγεί σε διάγνωση, η μεταγενέστερη επανεκτίμηση των δεδομένων ("επανανάλυση") μπορεί να αυξήσει το ποσοστό διάγνωσης.
