Το προεμφυτευτικό γενετικό τεστ (PGT) είναι η γενετική εξέταση λίγων κυττάρων που λαμβάνονται από τα έμβρυα κατά τη διάρκεια της υποβοηθούμενης αναπαραγωγής (εξωσωματική γονιμοποίηση, IVF). Στόχος είναι να βοηθήσει στον προσδιορισμό του καταλληλότερου εμβρύου για μεταφορά.
Τύποι PGT
- PGT-A, έλεγχος για χρωμοσωμικές αριθμητικές ανωμαλίες (ανευπλοειδία)
- PGT-M, εξέταση των εμβρύων για γνωστή μονογονιδιακή νόσο στην οικογένεια
- PGT-SR, όταν ένας από τους γονείς φέρει δομική χρωμοσωμική αναδιάταξη (π.χ. μετατόπιση)
Σε ποιους μπορεί να αξιολογηθεί;
Το PGT μπορεί να εξεταστεί σε ζευγάρια με επαναλαμβανόμενη απώλεια κύησης, επαναλαμβανόμενη αποτυχία εμφύτευσης, προχωρημένη μητρική ηλικία, οικογενειακό ιστορικό μονογονιδιακής νόσου ή γνωστή φορεία ισορροπημένης μετατόπισης. Η απόφαση λαμβάνεται από κοινού με τον ειδικό αναπαραγωγικής ιατρικής και τον γενετικό σύμβουλο, λαμβάνοντας υπόψη το ιστορικό και τις προσδοκίες του ζευγαριού.
Το PGT είναι μέθοδος διαλογής/εξέτασης, δεν εγγυάται κύηση σε κάθε περίπτωση, και εφόσον επιτευχθεί κύηση, μπορεί και πάλι να συνιστώνται προγεννητικές διαγνωστικές εξετάσεις.
