Όταν το ίδιο φάρμακο χορηγείται στην ίδια δόση, μπορούν να παρατηρηθούν σημαντικές διαφορές μεταξύ ατόμων ως προς την αποτελεσματικότητα και τις παρενέργειες. Σημαντικό μέρος αυτής της διαφοράς οφείλεται σε κληρονομικές μεταβολές στα γονίδια που κωδικοποιούν τα ένζυμα και τις πρωτεΐνες μεταφοράς που μεταβολίζουν τα φάρμακα. Η φαρμακογενετική είναι ο κλάδος που μελετά αυτή τη σχέση.
Συχνά εξεταζόμενα γονίδια
- CYP2C19, κλοπιδογρέλη, ορισμένα αντικαταθλιπτικά και αναστολείς αντλίας πρωτονίων
- CYP2D6, ορισμένα αντικαταθλιπτικά, αντιψυχωσικά και αναλγητικά
- CYP2C9 / VKORC1, ρύθμιση δόσης βαρφαρίνης
- TPMT / NUDT15, φάρμακα της ομάδας των θειοπουρινών
Τι προσφέρει η εξέταση;
Το αποτέλεσμα δείχνει αν το άτομο είναι "ταχύς", "φυσιολογικός", "ενδιάμεσος" ή "αργός μεταβολιστής" για το αντίστοιχο ένζυμο. Αυτή η πληροφορία μπορεί να βοηθήσει στην επιλογή εναλλακτικού φαρμάκου, στη ρύθμιση της αρχικής δόσης ή σε στενότερη παρακολούθηση. Τα αποτελέσματα της φαρμακογενετικής ισχύουν εφ' όρου ζωής και μπορούν να χρησιμοποιηθούν και σε μελλοντικές θεραπευτικές αποφάσεις.
Τα αποτελέσματα της εξέτασης πρέπει πάντα να αξιολογούνται μαζί με τον θεράποντα ιατρό, η υπάρχουσα θεραπεία δεν πρέπει να τροποποιείται χωρίς την έγκρισή του.