Άρθρα

Το μη επεμβατικό προγεννητικό τεστ (NIPT) ελέγχει, από την 10η εβδομάδα της κύησης, τις συχνές χρωμοσωμικές ανωμαλίες μέσω του ελεύθερου εμβρυϊκού DNA στο αίμα της μητέρας.

Περίπου το 5-10% όλων των καρκίνων είναι κληρονομικό. Τα γενετικά πάνελ εντοπίζουν, βάσει προσωπικού και οικογενειακού ιστορικού, τις μεταλλάξεις που αυξάνουν τον κίνδυνο και κατευθύνουν το σχέδιο παρακολούθησης και πρόληψης.

Οι γενετικές διαφορές μεταβάλλουν την αποτελεσματικότητα και τον κίνδυνο παρενεργειών πολλών φαρμάκων. Οι φαρμακογενετικές εξετάσεις βοηθούν στην εξατομίκευση της επιλογής θεραπείας και της δοσολογίας.

Το PGT επιτρέπει την εξέταση των εμβρύων για συγκεκριμένες γενετικές καταστάσεις κατά τη διαδικασία εξωσωματικής γονιμοποίησης, πριν τη μεταφορά τους στη μήτρα.

Το εξώμιο είναι το τμήμα του γονιδιώματος που κωδικοποιεί πρωτεΐνες και εκεί εντοπίζεται το μεγαλύτερο μέρος των παθογόνων παραλλαγών. Το WES αποτελεί ισχυρό εργαλείο για σπάνιες παθήσεις χωρίς διάγνωση.