Το μη επεμβατικό προγεννητικό τεστ (NIPT) είναι μια εξέταση διαλογής που μπορεί να πραγματοποιηθεί περίπου από την 10η εβδομάδα της κύησης και βασίζεται σε ένα δείγμα αίματος από τη μητέρα. Ένα μέρος του ελεύθερου εξωκυττάριου DNA που κυκλοφορεί στο αίμα της μητέρας προέρχεται από τον πλακούντα, το NIPT αναλύει αυτό το DNA και εκτιμά την πιθανότητα συχνών χρωμοσωμικών αριθμητικών ανωμαλιών στο έμβρυο.
Ποιες καταστάσεις ελέγχει;
- Τρισωμία 21 (σύνδρομο Down)
- Τρισωμία 18 (σύνδρομο Edwards)
- Τρισωμία 13 (σύνδρομο Patau)
- Ανωμαλίες των φυλετικών χρωμοσωμάτων (ανάλογα με το εύρος της εξέτασης)
Το τεστ διαλογής δεν είναι διαγνωστικό τεστ
Το NIPT είναι ένα τεστ διαλογής υψηλής ευαισθησίας, δεν θέτει οριστική διάγνωση. Όταν προκύπτει αποτέλεσμα υψηλού κινδύνου, συνιστάται επιβεβαίωση με επεμβατική διαγνωστική εξέταση, όπως η λήψη χοριακών λαχνών (CVS) ή η αμνιοπαρακέντηση. Ένα αποτέλεσμα χαμηλού κινδύνου μειώνει σημαντικά την πιθανότητα των σχετικών ανωμαλιών, αλλά δεν τις αποκλείει πλήρως.
Σε ποιους απευθύνεται;
Το NIPT μπορεί να εφαρμοστεί σε μονήρεις και δίδυμες κυήσεις. Είναι ιδιαίτερα χρήσιμο σε περιπτώσεις προχωρημένης μητρικής ηλικίας, αυξημένου κινδύνου στο τεστ διαλογής του πρώτου τριμήνου ή οικογενειακού ιστορικού χρωμοσωμικής ανωμαλίας. Η γενετική συμβουλευτική πριν και μετά την εξέταση είναι σημαντική για τη σωστή ερμηνεία του αποτελέσματος.
