Non-invaziv prenatal test (NIPT), gebeliğin yaklaşık 10. haftasından itibaren yapılabilen, anneden alınan bir kan örneğine dayanan bir tarama testidir. Anne kanında dolaşan hücre-dışı DNA'nın bir bölümü plasenta kaynaklıdır; NIPT bu DNA'yı analiz ederek fetüste sık görülen kromozom sayı anomalilerinin olasılığını değerlendirir.
Hangi durumları tarar?
- Trizomi 21 (Down sendromu)
- Trizomi 18 (Edwards sendromu)
- Trizomi 13 (Patau sendromu)
- Cinsiyet kromozomu anomalileri (test kapsamına göre)
Tarama testi, tanı testi değildir
NIPT yüksek duyarlılığa sahip bir tarama testidir; kesin tanı koymaz. Yüksek riskli sonuç alındığında, koryon villus örneklemesi (CVS) veya amniyosentez gibi girişimsel bir tanı testiyle doğrulama önerilir. Düşük riskli sonuç ise ilgili anomalilerin olasılığını belirgin biçimde azaltır ancak tümüyle dışlamaz.
Kimler için uygundur?
NIPT tekil ve ikiz gebeliklerde uygulanabilir. İleri anne yaşı, ilk trimester tarama testinde artmış risk, ya da ailede kromozom anomalisi öyküsü gibi durumlarda özellikle değerlidir. Test öncesi ve sonrası genetik danışmanlık, sonucun doğru yorumlanması açısından önemlidir.
