Неинвазивный пренатальный тест (НИПТ) представляет собой скрининговый тест, который можно проводить примерно с 10 недели беременности на основе образца крови, взятого у матери. Часть внеклеточной ДНК, циркулирующей в крови матери, происходит из плаценты, НИПТ анализирует эту ДНК и оценивает вероятность наиболее распространенных хромосомных аномалий у плода.
Какие состояния он выявляет?
- Трисомия 21 (синдром Дауна)
- Трисомия 18 (синдром Эдвардса)
- Трисомия 13 (синдром Патау)
- Аномалии половых хромосом (в зависимости от объема теста)
Скрининговый тест не является диагностическим
НИПТ это высокочувствительный скрининговый тест, он не ставит окончательный диагноз. При получении результата с высоким риском рекомендуется подтверждение с помощью инвазивного диагностического теста, такого как биопсия ворсин хориона (БВХ) или амниоцентез. Результат с низким риском значительно снижает вероятность соответствующих аномалий, однако полностью их не исключает.
Кому подходит этот тест?
НИПТ можно проводить как при одноплодной, так и при двуплодной беременности. Он особенно ценен в таких случаях, как поздний возраст матери, повышенный риск по результатам скрининга первого триместра или наличие в семье случаев хромосомных аномалий. Генетическое консультирование до и после теста важно для правильной интерпретации результата.
