Большинство случаев рака связано с изменениями, приобретенными в течение жизни (соматическими). Однако примерно в 5-10% случаев человек с рождения носит генетическое изменение, значительно повышающее риск развития рака. Наследственные онкопанели с помощью секвенирования нового поколения позволяют одновременно исследовать такие изменения.
Кому рекомендуется генетическое тестирование?
- Диагноз рака в раннем возрасте (например, до 50 лет)
- Несколько первичных опухолей у одного человека
- Скопление одинаковых или связанных типов рака у близких родственников
- Известная в семье мутация, повышающая предрасположенность к раку
- Определенные типы опухолей (например, тройной негативный рак молочной железы, рак яичников, рак молочной железы у мужчин)
Что означает результат?
Выявление патогенного варианта означает повышенный пожизненный риск соответствующего вида (видов) рака, и это становится основанием для более частого и раннего скрининга, мер по снижению риска и планирования тестирования членов семьи. Вариант с неопределенным значением (VUS) не используется как единственное основание для клинических решений. Отрицательный результат при выраженном семейном анамнезе не исключает риск полностью.
Выбор панели и интерпретация результата должны проводиться совместно с врачом-генетиком и генетическим консультантом.
