Только около 1-2% генома человека кодирует белки, эту часть называют экзомом. Поскольку подавляющее большинство известных патогенных вариантов расположено именно в экзоме, полноэкзомное секвенирование (WES) позволяет в рамках одного исследования одновременно изучить тысячи генов.
Когда рассматривается это исследование
- Случаи, когда клинические проявления пересекаются с несколькими генетическими заболеваниями и не могут быть направлены на какой-то один конкретный тест
- Необъяснимая задержка развития, нервно-мышечные нарушения или поражение нескольких систем организма
- Пациенты без установленного диагноза, у которых таргетные исследования (панель, отдельный ген) дали отрицательный результат
Интерпретация и анализ семьи
Поскольку данные WES представляют собой большой объем информации, результаты оцениваются вместе с клинической картиной пациента. По возможности исследование проводится совместно с образцами родителей (трио-анализ), что облегчает определение типа наследования варианта и выявление вновь возникших (de novo) изменений. В некоторых случаях при первом анализе диагноз установить не удается, повторная оценка данных в будущем ("реанализ") может повысить частоту установления диагноза.
