Η μεγάλη πλειονότητα των καρκίνων προκύπτει από σωματικές μεταλλάξεις που αποκτώνται κατά τη διάρκεια της ζωής. Ωστόσο, σε περίπου 5-10% των περιπτώσεων, υπάρχει μια γενετική μεταβολή που το άτομο φέρει από τη γέννησή του και η οποία αυξάνει σημαντικά τον κίνδυνο καρκίνου. Τα κληρονομικά πάνελ καρκίνου εξετάζουν από κοινού τέτοιες μεταβολές μέσω αλληλούχισης νέας γενιάς.
Σε ποιους συνιστάται η γενετική εξέταση;
- Διάγνωση καρκίνου σε νεαρή ηλικία (π.χ. κάτω των 50 ετών)
- Περισσότεροι του ενός πρωτοπαθείς καρκίνοι στο ίδιο άτομο
- Συγκέντρωση του ίδιου ή συγγενικού τύπου καρκίνου σε στενούς συγγενείς
- Γνωστή μετάλλαξη προδιάθεσης σε καρκίνο στην οικογένεια
- Συγκεκριμένοι τύποι όγκων (π.χ. τριπλά αρνητικός καρκίνος μαστού, καρκίνος ωοθηκών, καρκίνος μαστού σε άνδρα)
Τι σημαίνει το αποτέλεσμα;
Η ανίχνευση παθογόνου παραλλαγής σημαίνει αυξημένο κίνδυνο εφ' όρου ζωής για τον σχετικό καρκίνο ή καρκίνους και οδηγεί σε πιο συχνό ή πρώιμο έλεγχο, προσεγγίσεις μείωσης του κινδύνου και σχεδιασμό εξέτασης για τα μέλη της οικογένειας. Η παραλλαγή αβέβαιης σημασίας (VUS) δεν χρησιμοποιείται μόνη της σε κλινικές αποφάσεις. Ένα αρνητικό αποτέλεσμα δεν εξαλείφει πλήρως τον κίνδυνο όταν το οικογενειακό ιστορικό είναι ισχυρό.
Η επιλογή του πάνελ και η ερμηνεία του αποτελέσματος πρέπει να γίνονται με τη συνοδεία ιατρού γενετιστή και γενετικού συμβούλου.
