При аутосомно-рецессивных заболеваниях человек, имеющий только одну поврежденную копию гена болезни, как правило, остается здоровым ("носитель"). Однако если оба родителя являются носителями одного и того же заболевания, вероятность того, что ребенок будет затронут при каждой беременности, составляет 25%.
Часто обследуемые заболевания
- Спинальная мышечная атрофия (СМА)
- Муковисцидоз
- Бета-талассемия и серповидноклеточная анемия
- Состояния, связанные с синдромом ломкой Х-хромосомы (в зависимости от охвата скрининга носительства)
Когда следует проходить обследование?
Идеальное время, период до наступления беременности (прегравидарный период), поскольку это дает время для принятия решений по планированию семьи на основе результатов. Обследование также можно провести во время беременности. Скрининг особенно рекомендуется при высокой распространенности заболеваний в популяции или в случае родственного брака. Расширенные панели могут одновременно охватывать сотни заболеваний. Интерпретация результатов должна проводиться совместно с генетическим консультированием.
