Η εξέταση Χρωμοσωμικής Ανάλυσης (Καρυότυπος) περιλαμβάνει τη μελέτη του αριθμού, του σχήματος και του μεγέθους των χρωμοσωμάτων. Σε έναν υγιή άνθρωπο, τα σωματικά κύτταρα περιέχουν 46 χρωμοσώματα, ενώ τα αναπαραγωγικά κύτταρα (σπερματοζωάρια και ωάρια) φέρουν από 23 χρωμοσώματα το καθένα. Κατά τη γονιμοποίηση, αυτά τα κύτταρα ενώνονται και σχηματίζουν ένα φυσιολογικό έμβρυο με 46 χρωμοσώματα. Τυχόν ανωμαλία στον αριθμό ή στη δομή των χρωμοσωμάτων μπορεί να οδηγήσει σε χρωμοσωμικές διαταραχές.
Η Ανάλυση Καρυοτύπου συνιστάται στις εξής περιπτώσεις
- Ζευγάρια με επαναλαμβανόμενη απώλεια κύησης
- Ζευγάρια με επαναλαμβανόμενες αποτυχημένες προσπάθειες εξωσωματικής γονιμοποίησης
- Περιπτώσεις σοβαρής ανδρικής υπογονιμότητας
- Ευρήματα υψηλού κινδύνου κατά τον προγεννητικό έλεγχο κατά τη διάρκεια της κύησης
- Πρόωρη ωοθηκική ανεπάρκεια
Σε αυτές τις περιπτώσεις, με την ανάλυση καρυότυπου μπορούν να εντοπιστούν πιθανές χρωμοσωμικές ανωμαλίες που συμβάλλουν στην κατάσταση, ώστε να καταστούν δυνατές πιο τεκμηριωμένες αποφάσεις και εξατομικευμένες θεραπευτικές προσεγγίσεις.