Prenatal testler, hamilelik sırasında rehberlik edecek kritik bilgiler sağlar ve doğum sonrası bakımın planlanmasına yardımcı olur. Geleneksel karyotipleme; CVS (koryon villus örneklemesi), amniyon sıvısı ve kord kanı örneklerinde uygulanır.
Non-invaziv Prenatal Tarama (NIPT)
NIPT, hamilelik sırasında fetüste Down sendromu (Trizomi 21), Trizomi 18, Trizomi 13 ve diğer kromozomal anormallikleri tespit etmek için kullanılan bir tarama yöntemidir. Amniyosentez veya koryon villus örneklemesi (CVS) gibi geleneksel invaziv prosedürlerin düşük riski taşımasına karşın, NIPT anneden basit bir kan örneği alınarak gerçekleştirilir; bu da anne ve bebek için daha güvenli bir seçenek sunar.
Nasıl Uygulanır?
NIPT, annenin kanında bulunan küçük fetal DNA parçalarını analiz eder ve fetüste herhangi bir kromozom sayısı anormalliği olup olmadığını belirler.
NIPT'nin Sınırlamaları
NIPT her ne kadar yüksek doğrulukla çalışsa da bir tanı testinin yerine geçmez. Bu nedenle yüksek risk çıktığı durumlarda sonucun tanısal testlerle kontrol edilmesi gerekir. Test poliploidiyi, doğum kusurlarını (örneğin nöral tüp defektlerini), tek gen bozukluklarını veya otizm gibi durumları tespit edemez. Ayrıca sonuçlar plasentadaki (Sınırlı Plasental Mozaiklik, CPM) veya annedeki kromozomal değişiklikleri yansıtabilir.
Prenatal WES
Prenatal Tüm Ekzom Dizileme (WES), gelişimsel anormallik durumunda veya nadir hastalıklardan şüphelenildiği durumlarda mutasyonları belirlemek için genomun tüm protein kodlayan bölgelerini dizileyen ileri düzey bir genetik testtir. Riskli durumlarda karar vermeye ve doğum sonrası bakımın planlanmasına yardımcı olan kritik genetik bilgiler sağlar.
Prenatal WES şu durumlarda önerilir
- Anormal ultrason bulguları
- Daha önce açıklanamayan gebelik kayıpları
- Genetik bozukluk taşıyıcısı olduğu bilinen ebeveynler
- Diğer testlerden elde edilen belirsiz sonuçlar
- Fetal büyüme geriliği
Prenatal WGS
Prenatal Tüm Genom Dizileme (WGS), tüm genomu dizileyen kapsamlı bir genetik testtir ve Tüm Ekzom Dizilemeden (WES) daha geniş bir kapsam sunarak hem kodlayan hem de kodlamayan DNA bölgelerini analiz eder. Geleneksel testlerin, WES dâhil, kesin bir tanı sağlayamadığı durumlarda özellikle faydalıdır. Hamileliğin yönetimi ve doğum sonrası bakım için değerli bilgiler sunarak geniş bir genetik varyasyon yelpazesini tanımlayabilir.
Prenatal WGS şu durumlarda önerilir
- Ultrason ile tespit edilen açıklanamayan anormallikler
- Daha önce açıklanamayan gebelik kayıpları
- Ailede bilinen genetik bozukluk geçmişi
Prenatal Mikroarray
Prenatal Mikroarray Analizi, kromozomal anomalileri geleneksel karyotiplemeden daha yüksek çözünürlükte tespit eden ve fetüste gelişimsel sorunlara veya genetik bozukluklara yol açabilecek kromozom segmentlerinin kazanım veya kayıplarını tanımlayan bir genetik testtir.
Mikroarray şu durumlarda önerilir
- Ailede kromozomal bozukluk öyküsü
- Yapısal kromozomal anormallikler
- Anormal ultrason bulguları
- Açıklanamayan fetal büyüme geriliği
- Daha önce nedeni açıklanamayan gebelik kayıpları
Prenatal SNP Array
Prenatal SNP Array, tek nükleotid polimorfizmi (SNP) teknolojisini kullanarak kopya sayısı varyasyonlarını (CNV) ve uniparental disomiyi (UPD) gibi büyük ve küçük kromozomal anormallikleri geleneksel yöntemlerden daha büyük bir hassasiyetle tespit eden bir testtir.
SNP Array şu durumlarda önerilir
- Anormal ultrason bulguları
- Açıklanamayan fetal büyüme geriliği
- Tekrarlayan gebelik kayıpları