Kalıtsal trombofililer, kanın pıhtılaşma eğiliminin arttığı; kan damarlarının tıkanması, organ pıhtıları, gebelik kaybı ve intrauterin büyüme geriliği gibi ciddi sonuçlara yol açabilecek durumlardır. Bu riskleri değerlendirmek için aşağıdaki gen bölgeleri incelenir:
- Faktör V Leiden (G1691A)
- Faktör II – Protrombin (G20210A)
- MTHFR C677T ve MTHFR A1298C
Pıhtılaşma bozukluklarına ilişkin genetik risklerin dikkatlice değerlendirilmesiyle klinisyenler hastalara kişiselleştirilmiş tedavi planları sunabilir. Özellikle gebelik sırasında kan sulandırıcı tedavilerin eklenmesiyle bu risklerin etkin biçimde yönetilmesine yardımcı olunur.