Preimplantasyon Genetik Test (PGT), in vitro fertilizasyon (IVF) veya intrasitoplazmik sperm enjeksiyonu (ICSI) sırasında embriyoları rahme yerleştirilmeden önce belirli genetik anormallikler açısından incelemek için kullanılan bir genetik tarama prosedürüdür. PGT'nin birincil amacı, yalnızca genetik olarak sağlıklı embriyoların seçilmesini sağlamak, böylece başarılı bir gebelik şansını artırmak ve kalıtsal genetik bozuklukların aktarılma riskini azaltmaktır. PGT, özellikle kalıtsal hastalık öyküsü olan çiftlere veya genetik anomali riskinin daha yüksek olduğu infertilite nedeniyle yardımcı üreme tekniklerine başvuran çiftlere önerilir.
PGT, embriyodan blastosist aşamasında (genellikle gelişimin 5. veya 6. gününde) biyopsi alınmasını ve bunların laboratuvarda analiz edilmesini içerir. Laboratuvarımızda kromozomal bozuklukların yanı sıra talasemi, kistik fibrozis ve SMA gibi durumlar için tarama yapılması ve HLA uyumluluğunun belirlenmesiyle embriyoların kapsamlı incelenmesi mümkündür.
Üç Farklı PGT Testi
- PGT-A (Anöploidi): Sayısal kromozom anomalilerini tarayarak Down sendromu gibi durumların önlenmesine yardımcı olur ve düşük riskini azaltır.
- PGT-SR (Yapısal Yeniden Düzenlemeler): İnfertiliteye veya genetik bozukluklara yol açabilecek translokasyon gibi yapısal kromozom anomalilerini tespit eder.
- PGT-M (Monogenik Hastalıklar): Kistik fibrozis, talasemi veya Huntington hastalığı gibi tek gen hastalıklarını tespit eder.