Преимплантационное генетическое тестирование (ПГТ) представляет собой процедуру генетического скрининга, применяемую для исследования эмбрионов на наличие определенных генетических аномалий до их переноса в полость матки в рамках экстракорпорального оплодотворения (ЭКО) или интрацитоплазматической инъекции сперматозоида (ИКСИ). Основная цель ПГТ заключается в отборе только генетически здоровых эмбрионов, что повышает шансы на успешную беременность и снижает риск передачи наследственных генетических заболеваний. ПГТ особенно рекомендуется парам с отягощенным наследственным анамнезом или парам, обращающимся к вспомогательным репродуктивным технологиям по причине бесплодия, связанного с повышенным риском генетических аномалий.
ПГТ включает взятие биопсии эмбриона на стадии бластоцисты (как правило, на 5 или 6 день развития) с последующим анализом полученного материала в лаборатории. В нашей лаборатории возможно комплексное исследование эмбрионов, включающее скрининг хромосомных нарушений, а также таких заболеваний, как талассемия, муковисцидоз и СМА, и определение HLA-совместимости.
Три вида ПГТ
- ПГТ-А (анеуплоидии): Выявляет численные хромосомные аномалии, способствуя предотвращению таких состояний, как синдром Дауна, и снижая риск выкидыша.
- ПГТ-СП (структурные перестройки): Выявляет структурные хромосомные аномалии, такие как транслокации, которые могут приводить к бесплодию или генетическим нарушениям.
- ПГТ-М (моногенные заболевания): Выявляет моногенные заболевания, такие как муковисцидоз, талассемия или болезнь Гентингтона.