Пренатальные тесты предоставляют важную информацию, необходимую для наблюдения за беременностью, и помогают спланировать послеродовой уход. Традиционное кариотипирование выполняется на образцах, полученных методом биопсии ворсин хориона (БВХ), амниоцентеза и пуповинной крови.
Неинвазивный пренатальный тест (НИПТ)
НИПТ (неинвазивный пренатальный тест) представляет собой метод скрининга, применяемый во время беременности для выявления у плода синдрома Дауна (трисомии 21), трисомии 18, трисомии 13 и других хромосомных аномалий. В отличие от традиционных инвазивных процедур, таких как амниоцентез или биопсия ворсин хориона (БВХ), сопряжённых с определённым риском, НИПТ выполняется на основе простого образца крови матери, что делает его более безопасным вариантом для матери и ребёнка.
Как выполняется тест?
НИПТ анализирует небольшие фрагменты внеклеточной ДНК плода, присутствующие в крови матери, и определяет наличие хромосомных числовых аномалий у плода.
Ограничения НИПТ
Несмотря на высокую точность, НИПТ не заменяет диагностический тест. Поэтому в случае высокого риска результат необходимо подтвердить с помощью диагностических методов. Тест не выявляет полиплоидию, врождённые пороки развития (например, дефекты нервной трубки), моногенные заболевания или такие состояния, как аутизм. Кроме того, результаты могут отражать хромосомные изменения в плаценте (ограниченный плацентарный мозаицизм, CPM) или у самой матери.
Пренатальный WES
Пренатальное полноэкзомное секвенирование (WES) представляет собой передовой генетический тест, позволяющий секвенировать все белок-кодирующие участки генома для выявления мутаций при подозрении на аномалии развития или редкие заболевания. Тест предоставляет важнейшую генетическую информацию, которая помогает принять решение в случаях повышенного риска и спланировать послеродовой уход.
Пренатальный WES рекомендуется в следующих случаях
- Отклонения при ультразвуковом исследовании
- Ранее необъяснимые потери беременности
- Родители, являющиеся известными носителями генетического заболевания
- Неопределённые результаты других тестов
- Задержка внутриутробного развития плода
Пренатальный WGS
Пренатальное Полногеномное Секвенирование (WGS) — это комплексный генетический тест, секвенирующий весь геном и обеспечивающий более широкое покрытие, чем Полноэкзомное Секвенирование (WES), за счет анализа как кодирующих, так и некодирующих областей ДНК. Особенно полезен в случаях, когда традиционные тесты, включая WES, не позволяют поставить точный диагноз. Может выявить широкий спектр генетических вариаций, предоставляя ценную информацию для ведения беременности и постнатального ухода.
Пренатальный WGS рекомендуется в следующих случаях
- Необъяснимые отклонения, выявленные при ультразвуковом исследовании
- Ранее необъяснимые потери беременности
- Семейный анамнез известного генетического заболевания
Пренатальный микроматричный анализ
Пренатальный микроматричный анализ представляет собой генетический тест, выявляющий хромосомные аномалии с более высоким разрешением, чем традиционное кариотипирование, и определяющий приобретения или потери хромосомных сегментов, которые могут привести к нарушениям развития или генетическим заболеваниям у плода.
Микроматричный анализ рекомендуется в следующих случаях
- Семейный анамнез хромосомных нарушений
- Структурные хромосомные аномалии
- Отклонения при ультразвуковом исследовании
- Необъяснимая задержка внутриутробного развития плода
- Ранее необъяснимые потери беременности
Пренатальный SNP-массив
Пренатальный SNP-массив представляет собой тест, который с помощью технологии однонуклеотидного полиморфизма (SNP) выявляет крупные и мелкие хромосомные аномалии, такие как вариации числа копий (CNV) и однородительская дисомия (UPD), с более высокой точностью, чем традиционные методы.
SNP-массив рекомендуется в следующих случаях
- Отклонения при ультразвуковом исследовании
- Необъяснимая задержка внутриутробного развития плода
- Повторные потери беременности