Οι προγεννητικές εξετάσεις παρέχουν κρίσιμες πληροφορίες που καθοδηγούν την εγκυμοσύνη και βοηθούν στον σχεδιασμό της φροντίδας μετά τη γέννηση. Η κλασική καρυοτύπηση εφαρμόζεται σε δείγματα CVS (δειγματοληψία χοριακών λαχνών), αμνιακού υγρού και ομφάλιου αίματος.
Μη Επεμβατικός Προγεννητικός Έλεγχος (NIPT)
Το NIPT είναι μια μέθοδος προγεννητικού ελέγχου που χρησιμοποιείται για την ανίχνευση του συνδρόμου Down (Τρισωμία 21), της Τρισωμίας 18, της Τρισωμίας 13 και άλλων χρωμοσωμικών ανωμαλιών στο έμβρυο κατά την εγκυμοσύνη. Σε αντίθεση με τις κλασικές επεμβατικές διαδικασίες όπως η αμνιοπαρακέντηση ή η δειγματοληψία χοριακών λαχνών (CVS), οι οποίες ενέχουν κάποιον κίνδυνο, το NIPT πραγματοποιείται με απλή λήψη αίματος από τη μητέρα, προσφέροντας μια ασφαλέστερη επιλογή για μητέρα και έμβρυο.
Πώς Εφαρμόζεται;
Το NIPT αναλύει μικρά θραύσματα εμβρυϊκού DNA που κυκλοφορούν στο αίμα της μητέρας και προσδιορίζει αν υπάρχει κάποια ανωμαλία στον αριθμό των χρωμοσωμάτων του εμβρύου.
Περιορισμοί του NIPT
Παρότι το NIPT λειτουργεί με υψηλή ακρίβεια, δεν αντικαθιστά μια διαγνωστική εξέταση. Για τον λόγο αυτό, σε περίπτωση υψηλού κινδύνου το αποτέλεσμα πρέπει να επιβεβαιώνεται με διαγνωστικές εξετάσεις. Η εξέταση δεν μπορεί να ανιχνεύσει πολυπλοειδία, συγγενείς ανωμαλίες (όπως ανωμαλίες νευρικού σωλήνα), μονογονιδιακές διαταραχές ή καταστάσεις όπως ο αυτισμός. Επιπλέον, τα αποτελέσματα ενδέχεται να αντικατοπτρίζουν χρωμοσωμικές μεταβολές στον πλακούντα (Περιορισμένος Πλακουντιακός Μωσαϊκισμός, CPM) ή στη μητέρα.
Προγεννητική WES
Η Προγεννητική Αλληλούχιση Ολικού Εξωμίου (WES) είναι μια προηγμένη γενετική εξέταση που αλληλουχεί όλες τις πρωτεϊνο-κωδικοποιούσες περιοχές του γονιδιώματος για τον εντοπισμό μεταλλάξεων σε περιπτώσεις αναπτυξιακών ανωμαλιών ή υποψίας σπάνιων νοσημάτων. Παρέχει κρίσιμες γενετικές πληροφορίες που βοηθούν στη λήψη αποφάσεων σε περιπτώσεις υψηλού κινδύνου και στον σχεδιασμό της φροντίδας μετά τη γέννηση.
Η Προγεννητική WES συνιστάται στις εξής περιπτώσεις
- Παθολογικά ευρήματα υπερήχου
- Προηγούμενες ανεξήγητες απώλειες κύησης
- Γονείς γνωστοί φορείς γενετικής διαταραχής
- Ασαφή αποτελέσματα από άλλες εξετάσεις
- Ενδομήτρια καθυστέρηση ανάπτυξης
Προγεννητική WGS
Η Προγεννητική Αλληλούχιση Ολικού Γονιδιώματος (WGS) είναι μια ολοκληρωμένη γενετική εξέταση που αλληλουχεί ολόκληρο το γονιδίωμα, προσφέροντας ευρύτερη κάλυψη από την Αλληλούχιση Ολικού Εξωμίου (WES) αναλύοντας τόσο κωδικοποιητικές όσο και μη κωδικοποιητικές περιοχές DNA. Είναι ιδιαίτερα χρήσιμη όταν οι συμβατικές εξετάσεις, συμπεριλαμβανομένης της WES, δεν παρέχουν οριστική διάγνωση. Μπορεί να εντοπίσει ένα ευρύ φάσμα γενετικής παραλλαγής, παρέχοντας πολύτιμες πληροφορίες για τη διαχείριση της εγκυμοσύνης και τη μεταγεννητική φροντίδα.
Η Προγεννητική WGS συνιστάται στις εξής περιπτώσεις
- Ανεξήγητες ανωμαλίες που εντοπίζονται με υπέρηχο
- Προηγούμενες ανεξήγητες απώλειες κύησης
- Οικογενειακό ιστορικό γνωστής γενετικής διαταραχής
Προγεννητικό Μικροσυστοιχία (Microarray)
Η Προγεννητική Ανάλυση Μικροσυστοιχιών (Microarray) είναι μια γενετική εξέταση που ανιχνεύει χρωμοσωμικές ανωμαλίες με υψηλότερη ανάλυση από την κλασική καρυοτύπηση, προσδιορίζοντας κερδισμένα ή χαμένα τμήματα χρωμοσωμάτων που μπορεί να προκαλέσουν αναπτυξιακά προβλήματα ή γενετικές διαταραχές στο έμβρυο.
Η Microarray συνιστάται στις εξής περιπτώσεις
- Οικογενειακό ιστορικό χρωμοσωμικής διαταραχής
- Δομικές χρωμοσωμικές ανωμαλίες
- Παθολογικά ευρήματα υπερήχου
- Ανεξήγητη ενδομήτρια καθυστέρηση ανάπτυξης
- Προηγούμενες ανεξήγητες απώλειες κύησης
Προγεννητικό SNP Array
Το Προγεννητικό SNP Array είναι μια εξέταση που χρησιμοποιεί την τεχνολογία πολυμορφισμού μονού νουκλεοτιδίου (SNP) για την ανίχνευση μεγάλων και μικρών χρωμοσωμικών ανωμαλιών, όπως μεταβολές αριθμού αντιγράφων (CNV) και μονογονεϊκή δισωμία (UPD), με μεγαλύτερη ακρίβεια σε σχέση με τις παραδοσιακές μεθόδους.
Το SNP Array συνιστάται στις εξής περιπτώσεις
- Παθολογικά ευρήματα υπερήχου
- Ανεξήγητη ενδομήτρια καθυστέρηση ανάπτυξης
- Επαναλαμβανόμενες απώλειες κύησης