Секвенирование клинического экзома (CES) представляет собой более ограниченную форму WES, нацеленную на список генов, известных своей связью с определенными клиническими состояниями. Он полезен при сильном подозрении на генетическое нарушение или связанные с ним состояния.
Преимущества CES при педиатрических заболеваниях
- Целенаправленность: Анализируя гены, наиболее связанные с состоянием пациента, снижает вероятность случайных находок.
- Быстрый результат: Благодаря более целенаправленному подходу дает результат быстрее, чем WES и WGS.
- Экономическая эффективность при определенных диагнозах: Является более экономичным вариантом.
Результаты теста и дальнейшие шаги
- Положительные результаты CES быстро подтверждают диагноз, обеспечивая оперативное принятие решений о лечении.
- Отрицательные или неопределенные результаты CES могут потребовать проведения более широких тестов, таких как WES или WGS.