Εστιακή Επιληψία με Διαταραχή Ομιλίας
Ορισμός
Το γονίδιο GRIN2A κωδικοποιεί μια υπομονάδα του υποδοχέα NMDA, με παραλλαγές του να οδηγούν σε ευρύ φαινοτυπικό φάσμα που περιλαμβάνει αναπτυξιακή καθυστέρηση, επιληψία, διαταραχές ομιλίας-γλώσσας και κινητικές διαταραχές. Οι κρίσεις συνήθως ξεκινούν μεταξύ 3-6 ετών, με παραλλαγές GRIN2A να ανιχνεύονται στο ~20% των συνδρόμων του φάσματος επιληψίας-αφασίας.
Εξεταζόμενο γονίδιο/περιοχή
GRIN2A - Ολόκληρο το Γονίδιο
Μέθοδος
Ανάλυση αλληλουχίας
Αποδεκτοί τύποι δειγμάτων
Αίμα με EDTA, αμνιακό υγρό, χοριακές λάχνες
Κληρονομικότητα
Κληρονομική, αυτοσωμική επικρατής (κατά κύριο λόγο de novo).