Epilepsi, fokal ve konuşma bozukluğu
Tanım
GRIN2A geni NMDA reseptörünün bir alt birimini kodlar; varyantları gelişimsel gerilik, epilepsi, konuşma-dil bozuklukları ve hareket bozukluklarını kapsayan geniş bir fenotipik yelpazeye yol açar. Nöbetler tipik olarak 3-6 yaş arasında başlar; epilepsi-afazi spektrumu sendromlarının ~%20'sinde GRIN2A varyantları saptanır.
İncelenen gen/bölge
GRIN2A - Tüm Gen
Yöntem
Dizi analizi
Kabul edilen numune tipleri
EDTA'lı kan, AS, CVS
Kalıtım
Kalıtsal, otozomal dominant (çoğunlukla de novo).