Фокальная эпилепсия с нарушением речи
Определение
Ген GRIN2A кодирует субъединицу NMDA-рецептора; его варианты приводят к широкому фенотипическому спектру, включающему задержку развития, эпилепсию, нарушения речи и языка, а также двигательные расстройства. Приступы обычно начинаются в возрасте 3-6 лет; варианты GRIN2A выявляются примерно у 20% пациентов со спектром синдромов эпилепсии-афазии.
Исследуемый ген/область
GRIN2A - весь ген
Метод
Секвенирование
Принимаемые типы образцов
Кровь с ЭДТА, АЖ, ХВ
Наследование
Наследуется, аутосомно-доминантный тип (чаще всего de novo).