Ανάλυση FISH, 11q22.3 (ATM), Αναδιάταξη και Μετατόπιση
Ορισμός
Η έλλειψη στην περιοχή 11q22.3 περιλαμβάνει το γονίδιο ATM, η πρωτεΐνη ATM είναι μια κρίσιμη κινάση που ενεργοποιείται ως απόκριση σε θραύσεις διπλής έλικας και κατευθύνει το μονοπάτι απόκρισης στη βλάβη του DNA. Στους ασθενείς με del(11q) η διάμεση συνολική επιβίωση είναι 9-11 έτη και ανήκει στην ομάδα μέτριας-κακής πρόγνωσης κατά την ιεράρχηση Döhner. Στους ασθενείς με απώλεια λειτουργίας ATM η επιβίωση χωρίς εξέλιξη μειώνεται σημαντικά (23 έναντι 44 μηνών) και το έλλειμμα αυτό σχετίζεται με αντοχή στη χημειοθεραπεία που προκαλεί βλάβη στο DNA.
Μέθοδος
Ανάλυση FISH
Αποδεκτοί τύποι δειγμάτων
Περιφερικό αίμα, Μυελός οστών (ηπαρίνη), Νωπός όγκος ιστού, FFPE
Περιγραφή
Διάγνωση και παρακολούθηση ΧΛΛ.
Κληρονομικότητα
Η έλλειψη 11q22.3/ATM που παρατηρείται στη ΧΛΛ είναι επίκτητη σωματική ανωμαλία στα καρκινικά κύτταρα (διαφέρει από το σύνδρομο αταξίας-τελαγγειεκτασίας που προκαλείται από κληρονομικές μεταλλάξεις ATM).