Ανάλυση FISH, 13q14 (RB1), Έλλειψη στο Γονίδιο RB1
Ορισμός
Είναι η συχνότερη χρωμοσωμική ανωμαλία στη ΧΛΛ, η έλλειψη στην περιοχή 13q14 μπορεί να περιλαμβάνει το ογκοκατασταλτικό γονίδιο RB1 και/ή τη γειτονική συστάδα miR-15a/16-1. Όταν βρίσκεται μεμονωμένη, ορίζει την υποομάδα της ΧΛΛ που συνήθως εξελίσσεται με ήπια πορεία. Στους ασθενείς με απομονωμένο del(13q) η διάμεση συνολική επιβίωση είναι 17 έτη και ανήκει στην ομάδα με την καλύτερη πρόγνωση κατά την ιεράρχηση Döhner, έχει ωστόσο δειχθεί ότι ο βασικός προγνωστικός παράγοντας είναι το φορτίο της έλλειψης (μέγεθος κλώνου).
Μέθοδος
Ανάλυση FISH
Αποδεκτοί τύποι δειγμάτων
Περιφερικό αίμα, Μυελός οστών (ηπαρίνη), Νωπός όγκος ιστού, FFPE
Περιγραφή
Διάγνωση και παρακολούθηση RB και ΠΜ.
Κληρονομικότητα
Πρόκειται για επίκτητη σωματική χρωμοσωμική έλλειψη στο λευχαιμικό κλώνο, δεν αποτελεί κληρονομική προδιάθεση.