Tanım

KLL'de en sık görülen kromozomal anormalliktir; 13q14 bölgesindeki delesyon RB1 tümör baskılayıcı geni ve/veya yakınındaki miR-15a/16-1 kümesini kapsayabilir. Tek başına (izole) bulunduğunda KLL'nin genellikle indolan seyrettiği alt grubunu tanımlar. İzole del(13q) taşıyan hastalarda medyan genel sağkalım 17 yıl olup Döhner hiyerarşisinde en iyi prognozlu gruptur, ancak asıl prognostik belirleyicinin delesyon yükü (klon büyüklüğü) olduğu gösterilmiştir.

Yöntem

FISH analizi

Kabul edilen numune tipleri

Periferik Kan, Kemik iliği (heparin), Taze Tümör Dokusu, FFPE

Açıklama

RB ve MM tanısı ve izlemi.

Kalıtım

Bu, lösemik klonda sonradan edinilmiş somatik bir kromozomal delesyondur; kalıtsal bir yatkınlık durumu değildir.

İlişkili Testler

Kalıtım Kalıpları

Bir genetik durumun ailede nasıl aktarıldığını tanımlar. Beş ana kalıp vardır

Terime git →

Taşıyıcı (Heterozigot / Homozigot)

Neden önemli: Otozomal resesif kalıtımda, ebeveynlerin her biri taşıyıcı olduğunda (her ikisi de sağlıklı görünürken) çocuklarının hastalıklı doğma

Terime git →

VUS (Önemi Bilinmeyen Varyant)

Testin DNA'da bir değişiklik saptadığı, ancak bu değişikliğin hastalık gelişimindeki rolü doğrulanmamış olduğu durumdur.

Terime git →

Genetik Test Sonucu Nasıl Okunur (Pozitif / Negatif / VUS)

Genetik test sonucu üç ana kategoride çıkar

Terime git →

Genetik Test Türleri

Genetik test, gen, kromozom veya proteinlerdeki değişiklikleri saptayan bir tıbbi test türüdür. Günümüzde 77.000'den fazla genetik test bulunmaktadır.

Terime git →