FISH-анализ, 13q14 (RB1), делеция гена RB1
Определение
Это наиболее часто встречающаяся хромосомная аномалия при ХЛЛ; делеция в области 13q14 может захватывать ген-супрессор опухолевого роста RB1 и/или расположенный рядом кластер miR-15a/16-1. При изолированном обнаружении она определяет подгруппу ХЛЛ, обычно имеющую индолентное течение. У пациентов с изолированной del(13q) медианная общая выживаемость составляет 17 лет, что относит их к группе наилучшего прогноза по иерархии Дёнера, однако показано, что истинным прогностическим фактором служит доля делетированных клеток (размер клона).
Метод
FISH-анализ
Принимаемые типы образцов
Периферическая кровь, костный мозг (гепарин), свежая опухолевая ткань, FFPE
Описание
Диагностика и мониторинг ХЛЛ и ММ.
Наследование
Это приобретенная соматическая хромосомная делеция в лейкозном клоне, а не наследственное состояние предрасположенности.