FISH-анализ, 11q22.3 (ATM), перестройки и транслокации
Определение
Делеция в области 11q22.3 захватывает ген ATM; белок ATM - критически важная киназа, активирующаяся в ответ на двухцепочечные разрывы ДНК и управляющая путем ответа на повреждение ДНК. У пациентов с del(11q) медианная общая выживаемость составляет 9-11 лет, что относит их к группе промежуточного-неблагоприятного прогноза по иерархии Дёнера. У пациентов с потерей функции ATM выживаемость без прогрессирования заметно короче (23 месяца против 44 месяцев), а этот дефект ассоциирован с резистентностью к химиотерапии, повреждающей ДНК.
Метод
FISH-анализ
Принимаемые типы образцов
Периферическая кровь, костный мозг (гепарин), свежая опухолевая ткань, FFPE
Описание
Диагностика и мониторинг ХЛЛ.
Наследование
Делеция 11q22.3/ATM при ХЛЛ является приобретенной соматической аномалией в опухолевых клетках (в отличие от синдрома атаксии-телеангиэктазии, вызванного наследственными мутациями ATM).