FISH analizi - 11q22.3 (ATM) Yeniden düzenlenme ve translokasyon
Tanım
11q22.3 bölgesindeki delesyon ATM genini kapsar; ATM proteini çift zincir kırıklarına yanıt olarak aktifleşen ve DNA hasar yanıtı yolağını yöneten kritik bir kinazdır. del(11q) taşıyan hastalarda medyan genel sağkalım 9-11 yıl olup Döhner hiyerarşisinde orta-kötü prognozlu gruptur. ATM işlev kaybı olan hastalarda progresyonsuz sağkalım belirgin kısalır (23 aya karşı 44 ay) ve bu kusur DNA hasarı yapan kemoterapiye dirençle ilişkilidir.
Yöntem
FISH analizi
Kabul edilen numune tipleri
Periferik Kan, Kemik iliği (heparin), Taze Tümör Dokusu, FFPE
Açıklama
KLL tanısı ve izlemi.
Kalıtım
KLL'de görülen 11q22.3/ATM delesyonu tümör hücrelerinde edinilmiş somatik bir anormalliktir (kalıtsal ATM mutasyonlarının neden olduğu ataksi-telanjiektazi sendromundan farklıdır).