Ανάλυση FISH - t(11;14) (CCND1/IGH) Μετάθεση και σύντηξη 11q13 με 14q32
Ορισμός
Αυτή η μετάθεση μεταφέρει το γονίδιο CCND1 (κυκλίνη D1) από το 11q13 δίπλα στην ισχυρή ενισχυτική περιοχή IGH στο 14q32 και οδηγεί σε παθολογική υπερέκφραση της κυκλίνης D1. Είναι το μοριακό διαγνωστικό σημάδι του λεμφώματος από κύτταρα μανδύα, είναι επίσης μία από τις πιο συχνές μεταθέσεις IGH στο πολλαπλό μυέλωμα (15-20%). Σε ασθενείς με μυέλωμα που φέρουν αυτή τη μετάθεση, τα υψηλά επίπεδα πρωτεΐνης BCL2 σχετίζονται με ανταπόκριση στη θεραπεία με βενετοκλάξη.
Μέθοδος
Ανάλυση FISH
Αποδεκτοί τύποι δείγματος
Περιφερικό αίμα, Μυελός των οστών (ηπαρίνη) Αίμα (ηπαρίνη)
Περιγραφή
Διάγνωση και παρακολούθηση ΧΛΛ, ΠΜ και NHL.
Κληρονομικότητα
Πρόκειται για σωματική μεταβολή, εμφανίζεται στα κύτταρα του όγκου κατά τη διάρκεια σφάλματος στον ανασυνδυασμό V(D)J ή στην αλλαγή τάξης στα ωριμάζοντα Β λεμφοκύτταρα, δεν είναι κληρονομική.