FISH-анализ - t(11;14) (CCND1/IGH), транслокация и слияние 11q13 с 14q32
Определение
Эта транслокация переносит ген CCND1 (циклин D1) с 11q13 к сильной энхансерной области IGH на 14q32, что приводит к патологической гиперэкспрессии циклина D1. Является молекулярным диагностическим маркером мантийноклеточной лимфомы, также является одной из наиболее частых транслокаций IGH при множественной миеломе (15-20%). У пациентов с миеломой, несущих эту транслокацию, высокие уровни белка BCL2 связаны с ответом на терапию венетоклаксом.
Метод
FISH-анализ
Принимаемые типы образцов
Периферическая кровь, костный мозг (гепарин), кровь (гепарин)
Пояснение
Диагностика и наблюдение ХЛЛ, ММ и НХЛ.
Наследование
Является соматической; возникает в опухолевых клетках в результате ошибки рекомбинации V(D)J или переключения классов при созревании B-лимфоцитов, не является наследственной.