FISH analizi - t(11;14) (CCND1/IGH) 11q13 ile 14q32 translokasyonu ve füzyonu
Tanım
Bu translokasyon, 11q13'teki CCND1 (siklin D1) genini 14q32'deki güçlü IGH enhancer bölgesinin yanına taşır ve siklin D1'in patolojik aşırı ekspresyonuna yol açar. Mantle hücreli lenfomanın moleküler tanısal işaretidir; multipl miyelomda da en sık görülen IGH translokasyonlarından biridir (%15-20). Miyelomda bu translokasyonu taşıyan hastalarda yüksek BCL2 protein düzeyleri venetoklaks tedavisine yanıtla ilişkilendirilir.
Yöntem
FISH analizi
Kabul edilen numune tipleri
Periferik Kan, Kemik iliği (heparin) Kan (heparin)
Açıklama
KLL, MM ve NHL tanısı ve izlemi.
Kalıtım
Somatiktir; B lenfositlerin olgunlaşması sırasında V(D)J veya sınıf değişimi rekombinasyonu hatası sonucu tümör hücrelerinde ortaya çıkar, kalıtsal değildir.