Tanım

t(12;21)(p13;q22) translokasyonu ETV6 (TEL) geni ile RUNX1 (AML1) genini birleştirerek ETV6-RUNX1 füzyon genini oluşturur. Bu, çocukluk çağı B-hücre öncüsü ALL'sinde en sık görülen yapısal kromozomal değişikliktir (%17-25); 5 yıllık olaysız sağkalım %80-97 arasında olup en iyi prognozlu gruplardan biridir, ancak geç relapslar görülebilir.

Yöntem

FISH analizi

Kabul edilen numune tipleri

Periferik Kan, Kemik iliği (heparin) Lenfoid doku

Açıklama

Pediatrik B-ALL, AML tanısı ve izlemi.

Kalıtım

ETV6-RUNX1 füzyonu lösemik hücrelerde edinsel/somatik olarak ortaya çıkar (bazı çalışmalarda prenatal dönemde başladığı gösterilmiştir, ancak yine de somatiktir, germ hattı kalıtımı değildir).

İlişkili Testler

Kalıtım Kalıpları

Bir genetik durumun ailede nasıl aktarıldığını tanımlar. Beş ana kalıp vardır

Terime git →

Taşıyıcı (Heterozigot / Homozigot)

Neden önemli: Otozomal resesif kalıtımda, ebeveynlerin her biri taşıyıcı olduğunda (her ikisi de sağlıklı görünürken) çocuklarının hastalıklı doğma

Terime git →

VUS (Önemi Bilinmeyen Varyant)

Testin DNA'da bir değişiklik saptadığı, ancak bu değişikliğin hastalık gelişimindeki rolü doğrulanmamış olduğu durumdur.

Terime git →

Genetik Test Sonucu Nasıl Okunur (Pozitif / Negatif / VUS)

Genetik test sonucu üç ana kategoride çıkar

Terime git →

Genetik Test Türleri

Genetik test, gen, kromozom veya proteinlerdeki değişiklikleri saptayan bir tıbbi test türüdür. Günümüzde 77.000'den fazla genetik test bulunmaktadır.

Terime git →