Ανάλυση FISH - t(12;21) (TEL/AML1) Μετάθεση και σύντηξη 12q13.2 με 21q22.12
Ορισμός
Η μετάθεση t(12;21)(p13;q22) συνενώνει το γονίδιο ETV6 (TEL) με το γονίδιο RUNX1 (AML1) δημιουργώντας το γονίδιο σύντηξης ETV6-RUNX1. Αυτή είναι η πιο συχνή δομική χρωμοσωμική μεταβολή στην παιδική ΟΛΛ πρόδρομων Β κυττάρων (17-25%), η 5ετής επιβίωση χωρίς συμβάν κυμαίνεται από 80-97% και ανήκει στις ομάδες με την καλύτερη πρόγνωση, ωστόσο μπορεί να εμφανιστούν όψιμες υποτροπές.
Μέθοδος
Ανάλυση FISH
Αποδεκτοί τύποι δείγματος
Περιφερικό αίμα, Μυελός των οστών (ηπαρίνη) Λεμφικός ιστός
Περιγραφή
Διάγνωση και παρακολούθηση παιδιατρικής Β-ΟΛΛ, AML.
Κληρονομικότητα
Η σύντηξη ETV6-RUNX1 εμφανίζεται ως επίκτητη/σωματική μεταβολή στα λευχαιμικά κύτταρα (ορισμένες μελέτες δείχνουν ότι μπορεί να ξεκινά προγεννητικά, ωστόσο παραμένει σωματική, δεν πρόκειται για κληρονομικότητα από τη γεννητική σειρά).